شبه

Pseudoachondroplasia یک اختلال نادر و ارثی است که بر رشد استخوان تأثیر می گذارد. این یک در 30،000 نفر یک نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری همچنین به عنوان دیسپلازی pseudoachondroplastic یا dysplasia spondyloepiphyseal pseudoachondroplastic گفته می شود. این نوعی کوتوله است.

افراد مبتلا به Pseudoachondroplasia دارای هوش عادی ، اندازه سر و ویژگی های صورت هستند. با این حال ، آنها از نظر قد کوچک هستند: یک مرد متوسط در حدود 3 فوت 11 اینچ قد و یک زن در حدود 3 فوت 9 اینچ است.

علائم Pseudoachondroplasia در بدو تولد قابل مشاهده نیست. آنها معمولاً در حدود 2 یا 3 سالگی رشد می کنند که سرعت رشد کودک به دلیل این اختلال کاهش می یابد.

دلیل

Pseudoachondroplasia توسط جهش در ژن به نام پروتئین ماتریس الیگومریک غضروف (COMP) ایجاد می شود. به طور معمول ، Comp در فضاهای بین سلولهای تشکیل دهنده غضروف به نام سلولهای غضروفی یافت می شود که در آن با پروتئین های دیگر کار می کند. هنگامی که یک جهش در ژن comp وجود دارد ، پروتئین غیر طبیعی در داخل سلولهای غضروفی ایجاد می شود. این منجر به مرگ زودرس سلول می شود و از رشد طبیعی استخوان جلوگیری می کند.

بیشتر موارد شبهنندروپلازی ناشی از جهش های جدید ژن است و در خانواده هایی که سابقه این اختلال وجود ندارد ، رخ می دهد ، با این حال ، شبه شستروپلاسی می تواند به ارث برده شود. این وضعیت از یک الگوی غالب اتوزومال پیروی می کند ، به این معنی که اگر یک والدین این اختلال را داشته باشند ، هر یک از فرزندانشان 50 درصد احتمال ارث آن را دارند.

علائم و نشانه ها

علائم Pseudoachondroplasia می تواند از کودک به کودک دیگر متفاوت باشد ، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بازوهای کوتاه و پاها
• تأخیر در خزیدن و راه رفتن
• پیاده روی
• درد مفاصل در سنین پایین
• محدوده محدود حرکت در آرنج و باسن
• طیف گسترده ای از حرکت مفصل (فشار خون بالا) در دست ، زانو و مچ پا
• ناهنجاری های زانو ، مانند پاهای کمان (زانوهایی که به سمت بیرون اشاره می کنند) یا زانوها (زانوهایی که به سمت داخل می شوند)
• انحنای ستون فقرات ، از جمله اسکولیوز یا لوردوز ، انحنای درونی قسمتهای گردن رحم (بالا) و کمر (میانی) ستون فقرات

آزمایش و تشخیص

ارزیابی تشخیصی معمولاً با سابقه پزشکی کامل و معاینه جسمی فرزند شما آغاز می شود. در بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) ، کارشناسان بالینی از انواع آزمایشات تشخیصی برای تشخیص شبه آندروپلازی و عوارض احتمالی ، از جمله:

• اشعه ایکس ، که تصاویر استخوان ها را تولید می کنند.
• تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) ، که از ترکیبی از آهنرباهای بزرگ ، رادیو فواید و رایانه برای تولید تصاویر دقیق از اندام ها و ساختارهای موجود در بدن استفاده می کند. که از ترکیبی از اشعه ایکس و فناوری رایانه برای تولید تصاویر مقطعی ("برش") بدن استفاده می کند.
• آزمایش ژنتیکی ، که در آن نمونه ای از بزاق یا خون کودک شما برای شناسایی DNA فرزند شما استفاده می شود.، یک فناوری تصویربرداری که مدل های 3 بعدی را از دو تصویر مسطح ایجاد می کند. بر خلاف یک سی تی اسکن ، تصاویر EOS در حالی که کودک در حالت ایستاده یا ایستاده قرار دارد گرفته می شود و به دلیل موقعیت یابی وزن ، تشخیص بهبود یافته را امکان پذیر می کند.

همه این آزمایشات به پزشکان اجازه می دهد تا تصویری کامل از سلامت پزشکی فرزند شما جمع کنند و به آنها در تصمیم گیری در مورد یک برنامه مراقبت فردی کمک کنند.

درمان

درمان برای شبه آندروپلازی متفاوت است زیرا این بیماری چندین سیستم بدن را تحت تأثیر قرار می دهد و مورد هر کودک متفاوت است. برخی از کودکان فقط به نظارت دقیق نیاز دارند. دیگران برای پرداختن به جنبه های خاص وضعیت آنها ، به درمان های غیر جراحی یا جراحی نیاز دارند.

در بیمارستان کودکان فیلادلفیا ، ما مراقبت های مشترک و محور خانواده را انجام می دهیم. تیمی از پزشکان متخصص - از جمله جراحان پیشرو ارتوپدی و پزشکان ، پرستاران کودکان ، جسمی و کاردرمانی ، روانشناسان و سایر متخصصان - در مراقبت از فرزند خود با شما همکاری خواهند کرد.

بسیاری از کودکان مبتلا به Pseudoachondroplasia نیز با انواع شرایط ارتوپدی از جمله: اسکولیوز ، درد لگن ، سفتی مفصل و کوتاه شدن اندام تشخیص داده می شوند. در بیشتر موارد ، این شرایط فقط با رشد فرزند شما مشهود و یا مشکل ساز می شود. بسته به نیاز فرزند شما ، متخصصان ارتوپدی از برنامه ستون فقرات ما ، برنامه اختلالات مفصل ران و/یا برنامه پای و پا ما با فرزند شما رفتار می کنند.

وضعیت هر کودک متفاوت است ، بنابراین درمان به صورت موردی تعیین می شود. به عنوان مثال ، اگر فرزند شما دارای اسکولیوز باشد ، تیم متخصصان ما قبل از تعیین بهترین دوره عمل ، شدت منحنی ، جایی که در ستون فقرات رخ می دهد ، و سن و مرحله رشد فرزند شما را در نظر می گیرد.

درمان ممکن است شامل گزینه های غیر جراحی مانند مهاربندی و فیزیوتراپی یا گزینه های جراحی مانند همجوشی ستون فقرات یا کاشت میله های در حال رشد برای تثبیت ستون فقرات فرزند شما در هنگام رشد او باشد.

برای سایر اثرات Pseudoachondroplasia ، به طور کلی ، درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مهاربندی و/یا جراحی برای اسکولیوز
• دارو یا مسکن برای درد مفاصل
• بریس و/یا جراحی برای ناهنجاری های زانو و ساق پا
• بریس و/یا جراحی برای درمان درد لگن
• فیزیوتراپی برای کمک به کودک شما لاغر بماند

مراقبت های بعدی

کودک شما مبتلا به کاذب آکندروپلازی باید در تمام مراحل رشدش تا بزرگسالی تحت نظر پزشک ارتوپد باشد.

پزشکان بیماری های دژنراتیو مفصل و مشکلات عصبی (مانند ضعف در بازو یا پا) را بررسی می کنند و هم ترازی اندام تحتانی و درد مفاصل را ارزیابی می کنند. برای کودکان مبتلا به آکندروپلازی کاذب غیر معمول نیست که پاهایی با طول کمی متفاوت داشته باشند، که می تواند در کوتاه مدت بر نحوه راه رفتن (راه رفتن) کودک تأثیر بگذارد و می تواند بر عملکرد لگن در بزرگسالی تأثیر بگذارد.

اگر کودک شما جراحی ستون فقرات، لگن یا ساق پا انجام داده است، باید حدود یک تا دو هفته پس از جراحی به جراح ارتوپد مراجعه کند، سپس مجدداً در سه و شش ماه پس از جراحی. پس از آن، نظارت سالانه توسط پزشکان آموزش دیده به شدت تشویق می شود تا اطمینان حاصل شود که هر گونه مشکلی در اسرع وقت شناسایی و درمان می شود.

علاوه بر این، پزشکان ممکن است به فرزند شما توصیه کنند که چندین متخصص را ببیند زیرا سایر سیستم های بدن ممکن است تحت تأثیر کاذب آکندروپلازی قرار بگیرند.

برای مثال، فرزند شما ممکن است ببیند:

• یک متخصص ارتوپد برای هر گونه مشکل مربوط به استخوان، ماهیچه و مفصل
• فیزیوتراپیست ها و کاردرمانگران برای گسترش مهارت و مهارت بدنی کودک شما
• یک متخصص مغز و اعصاب یا متخصص عصبی عضلانی برای رفع هرگونه ضعف عصبی یا عضلانی
• یک روانشناس یا مددکار اجتماعی برای رسیدگی به هرگونه تصویر بدن و مسائل مربوط به سلامت روان

در طول ویزیت های بعدی، اشعه ایکس و سایر آزمایشات تشخیصی ممکن است انجام شود. هدف از نظارت مستمر کمک به تشخیص هرگونه بی نظمی در رشد یا توسعه و رسیدگی به مسائل بهداشتی در حین توسعه است.

مراقبت های بعدی و پشتیبانی و خدمات مداوم در پردیس اصلی ما و در سراسر شبکه مراقبت CHOP ما در دسترس است. تیم ما متعهد به همکاری با والدین و پزشکان ارجاع کننده برای ارائه جدیدترین، جامع ترین و تخصصی ترین مراقبت ممکن برای فرزند شما است.

چشم انداز

کودکان مبتلا به پسودوکندروپلازی می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند. آنها هوش طبیعی و طول عمر متوسطی دارند.

نظارت مداوم پزشکی برای افراد مبتلا به پسودو آکندروپلازی مهم است. حدود نیمی از آنها در نهایت نیاز به تعویض مفصل ران خواهند داشت و برخی ممکن است دچار آرتروز یا مشکلات بیشتر ستون فقرات شوند.

اگر در مورد اینکه چگونه وضعیت فرزندتان و هر گونه مسائل مربوط به سلامتی ممکن است بر پیش آگهی یا اهداف بلندمدت فرزندتان تأثیر بگذارد سؤالی دارید، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی فرزندتان صحبت کنید.